לאחר עשרות שנים של מחקר ופיתוח רצופות בעבודה קשה, בכשלונות והצלחות, הריפוי הגנטי מתגלה במהירות כאחד התחומים המרגשים ביותר בתחום הביוטכנולוגיה, ונותן תקווה חדשה לחולים עם מחלות תורשתיות נדירות או מחלות גנטיות שונות ולעתים קרובות קטלניות. הטיפול הגנטי משתמש בגנים תקינים כדי לספק לחולה במקום הגנים הפגומים, ונמצא כטיפול מבטיח במיוחד בגלל הפוטנציאל הגדול שלו לרפא מגוון רחב של מחלות בטיפול בודד, במקום קבלת תרופה לאורך חיי המטופל, כפי שהתרגלנו בעשרות השנים האחרונות לטפל במחלות הנדירות כמו הפאברי, הגושה ועוד סוגים רבים של מחלות אשר מצריכות את החולה לקבל זריקות שבועיות/חודשיות לכל אורך חייו.
מהו טיפול גנטי Gene Therapy?
הגנים בתאי הגוף שלנו ממלאים תפקיד חשוב בבריאותנו – אכן, גן פגום יכול לגרום לנו לחלות במחלות גנטיות. מדענים רבים מסביב לעולם עובדים מזה עשרות שנים על דרכים לשנות גנים או להחליף גנים פגומים בבריאים לטיפול, לרפא או למנוע מחלה או מצב רפואי.
בימים אלה העבודה הקשה והמחקרים האלה בריפוי גנטי מתחילים להשתלם סוף סוף. מאז אוגוסט 2017, מינהל המזון והתרופות האמריקני ה FDA אישר שלושה מוצרים לריפוי גנטי, הראשונים מסוגם, שניים מהם מתכנתים מחדש תאים של החולה כדי לתקוף סרטן קטלני.
בסוף שנת 2017 ב- 19/12/2017 ה FDA אישר את הטיפול הגנטי לוקסטרנה Luxturna , והוא בעצם טיפול גנטי חד פעמי אשר פותח על ידי חברת ספארק ת'רפויטיקס Spark האמריקאית, ונועד לטפל במחלה גנטית שגורמת לפגמים בגן המסייע לייצר חלבון חיוני לראייה תקינה, הטיפול הגנטי הוא טיפול חד פעמי ובו מוחדרים לעיני החולים וירוס אשר עבר הנדסה גנטית לשינוי הפרופיל והתכונות שלו ובמקומן מעבירים אליו את הגן התקין והדרוש לטיפול במחלה זו, הוירוסים חודרים לתאי הרשתית ומעבירים לתוכם את הגן התקין, בשיטה זו מאפשרים ייצור תקין של החלבון החסר. טיפול זה מיועד לטפל בחולים בעלי מוטציה גנטית בשם Biallelic RPE65, מוטציה זו גורמת לניוון הרשתית וכתוצאה מזה גם לאובדן הראייה. בניסויים הקליניים אשר בוצעו בחולים, הצליח הטיפול להשיב למטופלים את מאור עיניהם, וזה שיכנע את ה FDA לאשר את הטיפול.
טיפול גנטי זה מצטרף לטיפולים גנטיים אחרים שאושרו לחרונה על ידי ה FDA בארה"ב, בהם שני טיפולים בסרטן הדם. ב 30 לאוגוסט 2017 אישר ה FDA אתה הטיפול הגנטי של נוברטיס Novartis תחת שם "קימריה" Kymriah לטיפול במחלת דם בסוג מסוים של לוקימיה הנקראת לוקמיה לימפובלסטית חריפה acute lymphoblastic leukemia או בקיצור ALL, הטיפול של נובארטיס שונה מזה של ספארק, והיא כרוכה בהתאמת טיפול ייחודי לכל חולה, מתחילים במרכז הרפואי אשר לוקוח את תאי החולה ומקפאי אותם, התאים נשלחים למפעל של נוברטיס ושם הם עוברים את השינוי הגנטי הדרוש במעבדה, ממתינים להתרבות התאים ואז הם מוקפאים שוב ונשלחים חזרה למרכז הרפואי שם התאים מוזרקים חזרה לחולה.
אחריה וב- 18 לאוקטובר 2017, בא האישור של חברת קייט פארמה KITE Pharma (אשר עוד לפני כן נרכשה ע"י חברת גיליאד GILEAD במחיר 12 מליארד דולר) לטיפול בשם Yescarta שנחשב טיפול גנטי מבוסס תאים או CAR-T במחלת לוקמיה Large B-cell lymphoma או DLBCL תת סוג של סרטן הדם מסוג לימפומה. התרופה אושרה לטיפול בחולים מגיל 18 ומעלה ואשר מחלתם חזרה לאחר שהגיבו ל-2 סוגים של טיפול כימותרפי, המשמש כיום כטיפול הסטנדרטי במחלה, או שאינם מגיבים יותר לטיפול זה.
טיפולים אלה נחשבים כטיפולים חדשניים ופורצי דרך עם חסרון אחד והוא העלות הגבוהה מאוד של הטיפולים כאשר ספארק ת'רפיוטיקס נתנה תווית מחיר של 850 אלף דולר לטיפול בשתי העיניים, וזה מחזק את המגמה בשנים האחרונות המאופיינת בתרופות חדישות ויקרות במיוחד מאחר והן נחשבות לתרופות יתום אשר מכוונות לחלק קטן יחסית מהאוכלוסייה.
איך הטיפול הגנטי עובד?
לפעמים הגן כולו או חלק ממנו פגום או חסר מלידה, ולפעמים גן יכול להשתנות או לעבור מוטציה במהלך החיים הבוגרים. כל אחת מהווריאציות האלה יכולה לשבש את פעולת החלבונים, מה שיכול לתרום להתפתחות בעיות בריאותיות או מחלות גנטיות. בטיפול גנטי, מדענים יכולים לעשות אחד מכמה תיקונים בהתאם לבעיה הקיימת. הם יכולים להחליף גן הגורם לבעיה רפואית עם אחד תקין, להוסיף גנים כדי לעזור לגוף להילחם ולטפל במחלה, או לבטל את הגנים שגורמים לבעיות.
על מנת להכניס גנים חדשים ישירות לתאים, המדענים משתמשים בכלי מסיע הנקרא "וקטור" אשר מתוכנן גנטית כדי לספק את הגן המתוקן. לווירוסים למשל, יש יכולת טבעית להעביר חומר גנטי לתאים, ולכן ניתן להשתמש בהם כווקטורים. לפני שניתן להשתמש בווירוס אשר יהיה מיועד לשאת גנים תרפיוטיים לתאים אנושיים, הוא עובר שינוי גנטי כדי להסיר את יכולתו הראשונית לגרום למחלה הזיהומית.
ניתן להשתמש בריפוי גנטי כדי לשנות תאים בתוך או מחוץ לגוף. כאשר זה נעשה בתוך הגוף, הרופא יזריק את הוקטור אשר נושא את הגן ישירות לתוך החלק של הגוף אשר יש בו את התאים הפגומים. מצד שני בריפוי גנטי המשמש לשינוי תאים מחוץ לגוף כמו דם, מח עצם או רקמה אחרת ניתן לקחת מהחולה סוגים מסוימים של תאים אשר ניתן להפריד במעבדה. הווקטור המכיל את הגן הרצוי מוכנס לתאים אלה. התאים נשארים במעבדה למעקב והתרבות ולאחר מכן מוזרקים בחזרה לגוף המטופל, שם הם ממשיכים להתרבות ובסופו של דבר לייצר את האפקט הרצוי.
צעדים לפני שהטיפול הגנטי יכול לקבל אישור שיווק
אחרי עבודות מחקר של שנים רבות (כ- 10 שנות מחקר בחלק מהמקרים) ולפני שהחברה יכולה לשווק מוצר לריפוי גנטי לשימוש בבני אדם, יש לבחון את המוצר לריפוי גנטי לצורך בטיחות ויעילות, כך שמדעני ה- FDA יוכלו לבחון האם הסיכונים הכרוכים בקבלת הטיפול מקובלים מול היתרונות של הטיפול בחולים.
טיפול גנטי מתחיל לקיים את ההבטחה להפוך את הרפואה העתידית זמינה, וליצור פתרונות לחולים החיים במחלות קשות ואף חשוכות מרפא. בזמן שהמדענים ממשיכים לעשות צעדים גדולים בטיפול זה, ה- FDA נשאר מחויב לסייע בלהאיץ את הפיתוח על ידי בדיקה מהירה של טיפולים פורצי דרך שיש להם את הפוטנציאל להצלת חיים.
!גילוי נאות: אין לכותב פוזיציה במניות החברות המוזכרת בכתבה
