טיפול גנטי, צעדים ראשונים בעולם הרפואה העתידית

לאחר עשרות שנים של מחקר ופיתוח רצופות בעבודה קשה, בכשלונות והצלחות, הריפוי הגנטי מתגלה במהירות כאחד התחומים המרגשים ביותר בתחום הביוטכנולוגיה, ונותן תקווה חדשה לחולים עם מחלות תורשתיות נדירות או מחלות גנטיות שונות ולעתים קרובות קטלניות. הטיפול הגנטי משתמש בגנים תקינים כדי לספק לחולה במקום הגנים הפגומים, ונמצא כטיפול מבטיח במיוחד בגלל הפוטנציאל הגדול שלו לרפא מגוון רחב של מחלות בטיפול בודד, במקום קבלת תרופה לאורך חיי המטופל, כפי שהתרגלנו בעשרות השנים האחרונות לטפל במחלות הנדירות כמו הפאברי, הגושה ועוד סוגים רבים של מחלות אשר מצריכות את החולה לקבל זריקות שבועיות/חודשיות לכל אורך חייו.

מהו טיפול גנטי Gene Therapy?

הגנים בתאי הגוף שלנו ממלאים תפקיד חשוב בבריאותנו – אכן, גן פגום יכול לגרום לנו לחלות במחלות גנטיות. מדענים רבים מסביב לעולם עובדים מזה עשרות שנים על דרכים לשנות גנים או להחליף גנים פגומים בבריאים לטיפול, לרפא או למנוע מחלה או מצב רפואי.

בימים אלה העבודה הקשה והמחקרים האלה בריפוי גנטי מתחילים להשתלם סוף סוף. מאז אוגוסט 2017, מינהל המזון והתרופות האמריקני ה FDA אישר שלושה מוצרים לריפוי גנטי, הראשונים מסוגם, שניים מהם מתכנתים מחדש תאים של החולה כדי לתקוף סרטן קטלני.

בסוף שנת 2017 ב- 19/12/2017 ה FDA  אישר את הטיפול הגנטי לוקסטרנה Luxturna , והוא בעצם טיפול גנטי חד פעמי אשר פותח על ידי חברת ספארק ת'רפויטיקס Spark  האמריקאית, ונועד לטפל במחלה גנטית שגורמת לפגמים בגן המסייע לייצר חלבון חיוני לראייה תקינה, הטיפול הגנטי הוא טיפול חד פעמי ובו מוחדרים לעיני החולים וירוס אשר עבר הנדסה גנטית לשינוי הפרופיל והתכונות שלו ובמקומן מעבירים אליו את הגן התקין והדרוש לטיפול במחלה זו, הוירוסים חודרים לתאי הרשתית ומעבירים לתוכם את הגן התקין, בשיטה זו מאפשרים ייצור תקין של החלבון החסר. טיפול זה מיועד לטפל בחולים בעלי מוטציה גנטית בשם Biallelic RPE65, מוטציה זו גורמת לניוון הרשתית וכתוצאה מזה גם לאובדן הראייה. בניסויים הקליניים אשר בוצעו בחולים, הצליח הטיפול להשיב למטופלים את מאור עיניהם, וזה שיכנע את ה FDA לאשר את הטיפול.

טיפול גנטי זה מצטרף לטיפולים גנטיים אחרים שאושרו לחרונה על ידי ה FDA בארה"ב, בהם שני טיפולים בסרטן הדם. ב 30 לאוגוסט 2017 אישר ה FDA אתה הטיפול הגנטי של נוברטיס Novartis תחת שם "קימריה" Kymriah לטיפול במחלת דם בסוג מסוים של לוקימיה הנקראת לוקמיה לימפובלסטית חריפה acute lymphoblastic leukemia או בקיצור ALL, הטיפול של נובארטיס שונה מזה של ספארק, והיא כרוכה בהתאמת טיפול ייחודי לכל חולה, מתחילים במרכז הרפואי אשר לוקוח את תאי החולה ומקפאי אותם, התאים נשלחים למפעל של נוברטיס ושם הם עוברים את השינוי הגנטי הדרוש במעבדה, ממתינים להתרבות התאים ואז הם מוקפאים שוב ונשלחים חזרה למרכז הרפואי שם התאים מוזרקים חזרה לחולה.

אחריה וב- 18 לאוקטובר 2017, בא האישור של חברת קייט פארמה KITE Pharma (אשר עוד לפני כן נרכשה ע"י חברת גיליאד GILEAD  במחיר 12 מליארד דולר) לטיפול בשם Yescarta שנחשב טיפול גנטי מבוסס תאים או CAR-T במחלת לוקמיה Large B-cell lymphoma או DLBCL תת סוג של סרטן הדם מסוג לימפומה. התרופה אושרה לטיפול בחולים מגיל 18 ומעלה ואשר מחלתם חזרה לאחר שהגיבו ל-2 סוגים של טיפול כימותרפי, המשמש כיום כטיפול הסטנדרטי במחלה, או שאינם מגיבים יותר לטיפול זה.

טיפולים אלה נחשבים כטיפולים חדשניים ופורצי דרך עם חסרון אחד והוא העלות הגבוהה מאוד של הטיפולים כאשר ספארק ת'רפיוטיקס נתנה תווית מחיר של 850 אלף דולר לטיפול בשתי העיניים, וזה מחזק את המגמה בשנים האחרונות המאופיינת בתרופות חדישות ויקרות במיוחד מאחר והן נחשבות לתרופות יתום אשר מכוונות לחלק קטן יחסית מהאוכלוסייה.

איך הטיפול הגנטי עובד?

לפעמים הגן כולו או חלק ממנו פגום או חסר מלידה, ולפעמים גן יכול להשתנות או לעבור מוטציה במהלך החיים הבוגרים. כל אחת מהווריאציות האלה יכולה לשבש את פעולת החלבונים, מה שיכול לתרום להתפתחות בעיות בריאותיות או מחלות גנטיות. בטיפול גנטי, מדענים יכולים לעשות אחד מכמה תיקונים בהתאם לבעיה הקיימת. הם יכולים להחליף גן הגורם לבעיה רפואית עם אחד תקין, להוסיף גנים כדי לעזור לגוף להילחם ולטפל במחלה, או לבטל את הגנים שגורמים לבעיות.

על מנת להכניס גנים חדשים ישירות לתאים, המדענים משתמשים בכלי מסיע הנקרא "וקטור" אשר מתוכנן גנטית כדי לספק את הגן המתוקן. לווירוסים למשל, יש יכולת טבעית להעביר חומר גנטי לתאים, ולכן ניתן להשתמש בהם כווקטורים. לפני שניתן להשתמש בווירוס אשר יהיה מיועד לשאת גנים תרפיוטיים לתאים אנושיים, הוא עובר שינוי גנטי כדי להסיר את יכולתו הראשונית לגרום למחלה הזיהומית.

ניתן להשתמש בריפוי גנטי כדי לשנות תאים בתוך או מחוץ לגוף. כאשר זה נעשה בתוך הגוף, הרופא יזריק את הוקטור אשר נושא את הגן ישירות לתוך החלק של הגוף אשר יש בו את התאים הפגומים. מצד שני בריפוי גנטי המשמש לשינוי תאים מחוץ לגוף כמו דם, מח עצם או רקמה אחרת ניתן לקחת מהחולה סוגים מסוימים של תאים אשר ניתן להפריד במעבדה. הווקטור המכיל את הגן הרצוי מוכנס לתאים אלה. התאים נשארים במעבדה למעקב והתרבות ולאחר מכן מוזרקים בחזרה לגוף המטופל, שם הם ממשיכים להתרבות ובסופו של דבר לייצר את האפקט הרצוי.

genetherapy
Credit: U.S. National Library of Medicine

צעדים לפני שהטיפול הגנטי יכול לקבל אישור שיווק

אחרי עבודות מחקר של שנים רבות (כ- 10 שנות מחקר בחלק מהמקרים) ולפני שהחברה יכולה לשווק מוצר לריפוי גנטי לשימוש בבני אדם, יש לבחון את המוצר לריפוי גנטי לצורך בטיחות ויעילות, כך שמדעני ה- FDA יוכלו לבחון האם הסיכונים הכרוכים בקבלת הטיפול מקובלים מול היתרונות של הטיפול בחולים.

טיפול גנטי מתחיל לקיים את ההבטחה להפוך את הרפואה העתידית זמינה, וליצור פתרונות לחולים החיים במחלות קשות ואף חשוכות מרפא. בזמן שהמדענים ממשיכים לעשות צעדים גדולים בטיפול זה, ה- FDA נשאר מחויב לסייע בלהאיץ את הפיתוח על ידי בדיקה מהירה של טיפולים פורצי דרך שיש להם את הפוטנציאל להצלת חיים.

!גילוי נאות: אין לכותב פוזיציה במניות החברות המוזכרת בכתבה

הצטרף למשפחת ביוהולדר – הרשם וקבל כניסה חופשית לפורומים הפתוחים

פלוריסטם – גיוס ציבורי

  אחרי סגירת המסחר בארה"ב, הודיעה חברת פלוריסטם על גיוס ציבורי למניות החברה יחד עם כתבי אופציות. אומנם לא נעים לקבל הודעה על גיוס כספים ודילול נוסף באחזקות, אבל לצערי כולנו יודעים היטב כי אין ברירה אחרת לחברות הביומד הקטנות, כל עוד אין תרופה מאושרת ומכירות שיכניסו מזומנים לקופה, הדרך …

הוירוסים משנים תפקיד, נרתמים לעזרת המדע בטיפול הגנטי

בשנה שעברה התחלתי בסיקור רפואת העתיד עם הסבר מורחב בכל מה שקשור בטיפול הגנטי בכתבה "טיפול גנטי, צעדים ראשונים בעולם הרפואה העתידית" (לינק) ומאז ראינו במהלך שנת 2018 התפתחות רבה והצלחות בתחום מעניין זה. בשנים האחרונות הפך בית חולים Nationwide Children’s Hospital, למרכז המחקר המתקדם בעולם לטיפול גנטי, וחממה לשיתופי …

פלוריסטם מקבלת אישור ה FDA לגביית תשלום עבור טיפול בחולי CLI מחוץ לניסוי הקליני

פלוריסטם מקבלת אישור FDA לגביית תשלום עבור טיפול בחולי CLI שאינם מתאימים לפרוטוקול הניסוי הקליני האישור ניתן במסגרת תכנית הרחבת הנגישות לטיפול (EAP) של ה-FDA שמאפשרת לטפל בחולים מחוץ לפרוטוקול הניסוי הקליני פלוריסטם נכנסה להסכם עם חברת WideTrial שתנהל את התכנית ותרכוש את הטיפול מפלוריסטם התכנית מאפשרת להשתמש בנתונים שיאספו …

פלוריסטם – כאשר הרופאים והמדע מתלהבים, אבל המשקיעים פחות, סיפור בהמשכים

  בסקטור הביומד העולמי, המשקיעים מחפשים בנרות כל פיסת מידע סביב הניסויים הקליניים של החברה שהם מושקעים בה, ותרים אחרי הניתוחים של אנשי מדע ורופאים העוסקים בתחום אליו מכוונת התרופה. הרי הרופאים המומחים במחלות אלו הם המקור הטוב ביותר להבנת המשמעות של התוצאות של הניסוי הקליני ואיך זה יכול להשפיע …

האם תצליח פלוריסטם "המניה" לשכפל את הצלחת פלוריסטם "החברה" בשנת 2018

  בדרך כלל מה שהמשקיעים בעיקר רואים, זה מחיר המניה והגרף לטווח הזמן הקצר, ובימים אלה המשקיעים של פלוריסטם לא מרוצים ממחיר המניה באיזור ה 1.40$ – 1.30$ אחרי שחוו את העליות לאיזור ה 2.10$ באוקטובר האחרון, למרות שלא היו ידיעות או אירועים שליליים בתחום הקליני (להפך הייתה התקדמות משמעותית …

האיומים בצפון קוריאה מדרבנים את ארה"ב בחיפוש אחר טיפולים חדשים בנפגעי קרינה

לאחר סגירת המסחר בארה"ב התפרסמה כתבה מורחבת ברויטרס ע"י הכתבת Divya Grover, אשר עוסקת שוב באיום הגרעיני של צפון קוריאה כנגד ארה"ב וההשפעה על ההתקדמות בפיתוח התרופה לטיפול בקרינה חריפה של חברת פלוריסטם, כמו כן האפשרות לחתימת הסכם הצטיידות בתרופה למאגר החירום של צבא ארה"ב ו BARDA. האיום המתגבר של …

מה המשמעות של הרחבת הנגישות לטיפול בחולי טרשת עורקים חמורה בארה"ב עבור פלוריסטם!

מחלת ה CLI היא שלב מתקדם של טרשת עורקים הפוגעת בגפיים התחתונות בשל שקיעת מרבצי שומן החוסמים את העורקים ברגליים, מה שמוביל לכאבים עזים, כיבים שאינם נרפאים ונמקים. חולים הסובלים ממחלת ה-CLI נמצאים בסיכון גבוה לכריתת גפיים ולמוות, כאשר החולים שאינם מתאימים לניתוח מעקפים נותרים ללא אפשרויות טיפול הולמות. תאי …

כלים חדשים בעולם הטיפול הגנטי מאפשר עריכת גנים מדויקת להפליא בתאים אנושיים, CRISPR

שינוי פני המדע והתחלה של עידן חדש בעריכת הגנום האנושי במשך שנים ספורות בלבד, הטכניקה לעריכת הגן CRISPR חוללה מהפכה במדע, המשפיעה על כל דבר, החל ברפואה ועד החקלאות. שני מחקרים פורצי דרך חדשים פורסמו בתקופה האחרונה, המתארים שיטות כפולות שהופכות את התהליך ליותר מדויק ויעיל לסלילת הדרך למדענים לשנות …

האם השוק טועה באי הערכת הערך הרב אשר טמון בהסכם מימון וביצוע הניסוי בחשיפה לקרינה ע"י צבא ארה"ב

ביום רביעי האחרון הודיעה חברת פלוריסטם על הסכם חשוב עם צבא ארה"ב – משרד ההגנה האמריקאי, ובו צויין שמכון המחקר הרדיו-ביולוגי של משרד ההגנה האמריקני (U.S. Department of Defense's Armed Forces Radiobiology Research Institute) יערוך ויממן ניסויים קליניים במוצר  PLX-R18 אשר מופק מהשליה, במטרה לתת מענה רפואי לאנשי כוחות הביטחון …